Что такое - Аминоацидурия аргинин-янтарная

Определение слова аминоацидурия аргинин-янтарная по словарю медицинских терминов

аминоацидурия аргинин-янтарная (син. аргининосукцинурия) — наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса — Гензелейта (синтеза мочевины). в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже — отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.