Что такое - Ацидурия метилмалоновая

Что такое Ацидурия метилмалоновая

Определение слова ацидурия метилмалоновая по словарю медицинских терминов

ацидурия метилмалоновая (ацид- греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-Ко А-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью. наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

РубрикиА